CÁC PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ U NGUYÊN BÀO MẠCH MÁU

04/10/2020 12:10

I. Hiểu rõ về u nguyên bào mạch máu

1. U nguyên bào mạch máu là gì?

-U nguyên bào mạch máu ( thuật ngữ chuyên ngành Hemangioblastoma) là u tân sinh mạch máu lành tính (độ I) không rõ nguồn gốc mô học, chủ yếu gặp ở hệ thần kinh trung ương (não, tủy sống), đôi khi có thể gặp ở võng mạc.

-U nguyên bào mạch máu chiếm tỉ lệ 1-2,5% các khối u trong sọ, đặc biệt khối u này thường xuất hiện ở vùng sau dưới của sọ/não (hố sau), chiếm tỉ lệ khoảng 5-30% các trường hợp có u tại vị trí này, tại tủy sống, tỉ lệ hiếm gặp hơn khoảng 5-10% các tỉ lệ có u.

- U nguyên bào mạch máu có thể gặp ở mọi lứa tuổi, nhưng thường gặp hơn ở người trưởng thành, đặc biệt là ở độ tuổi 40-50 tuổi, bệnh thường gặp ở nam giới hơn nữ giới.

- U nguyên bào mạch máu là u lành tính, ít xâm lấn nhu mô não, ít di căn, thường xuất hiện đơn ổ, nhưng do vị trí xuất hiện ở phía sau dưới của não, nằm trên con đường lưu chuyển của dịch não tủy và là nơi có nhiều mạch máu, dây thần kinh quan trọng, đồng thời thường tạo thành nang dịch tăng nhanh thể tích u nên người mắc bệnh thường có triệu chứng do việc u chèn ép vào các thành phần của não.

-U nguyên bào mạch máu đôi khi có liên quan với hội chứng Von-Hippel Lindau là một hội chứng bệnh di truyền khá hiếm gặp, người mang hội chứng thường xuất hiện nhiều khối u mạch máu trong hệ thần kinh trung ương.

2. Triệu chứng lâm sàng:

Nhờ vào các đặc tính nêu trên, người mắc U nguyên bào mạch máu thường không có triệu chứng đặc hiệu cho bệnh mà thường xuất hiện những triệu chứng do việc u chèn ép vào các thành phần của hệ thần kinh, đặc biệt khi u đã tạo thành nang dịch tăng thể tích, sự phù của các mô quanh u.

-Khi u phát triển tại vùng sau dưới của não:

+ Đau đầu: chiếm tỷ lệ 70-80% bệnh nhân, thông thường là đau đầu tăng dần

+ Thất điều: Sự rối loạn về dáng đi, mất điều hòa về dáng đi, chiếm tỷ lệ 55-65% bệnh nhân. Đó là do mất đi các tác động ức chế bình thường của luồng thông tin từ tiểu não lên hệ vận động. Biểu hiện dưới các hình thức mất thăng bằng và rối loạn dáng đi.

+ Rối tầm, quá tầm: Là sự tăng quá mức biên độ cử động làm cho cử động đi quá mục tiêu do mất khả năng đo chính xác lực và tốc độ di chuyển của một cử động.

+ Giãn não thất: tỷ lệ 20-30% do có sự tắc nghẽn sự dẫn lưu dịch não tủy xuống tủy sống, thường là u phát triển chèn vào hệ thống não thất IV gây nên sự ứ đọng dịch não tủy phía trên. Biểu hiện lâm sàng bao gồm rối loạn dáng đi, rối loạn tâm thần, rối loạn chức năng cơ tròn.

+ Buồn nôn và nôn : Tỷ lệ từ 5-30% số bệnh nhân.

+ Sự giảm cảm giác: gặp ở 40-50% bệnh nhân.

+ Rối loạn chức năng nuốt: gặp ở 20-30% số bệnh nhân nuốt khó, hay sặc ngay cả đối với các chất lỏng.

+ Tăng phản xạ :20-25% số bệnh nhân tăng các phản xạ gân xương của cơ thể

+ Rối loạn cảm giác thèm ăn và uống.

- Khối UNBMM tại vị trí tủy sống:

+ Rối loạn cảm giác: 60-70% bệnh nhân, là triệu chứng xuất hiện sớm biểu hiện tê bì, bỏng rát, giảm cảm giác... theo khoanh tủy mà khối u gây chèn ép tại tủy sống. Dựa vào sự rối loạn cảm giác mà có thể định khu được vị trí tủy sống thương tổn.

+ Yếu chi: gặp ở 60-70% số bệnh nhân tùy vào sự phát triển của khối u tại tủy sống như vùng tủy cổ, tủy ngực mà có thể gây yếu 1,2 hoặc tứ chi. Đánh giá sự yếu chi dựa vào bảng cơ lực.

+ Tăng phản xạ gân xương tại các chi

+ Thất điều: gặp ở 50-65% bệnh nhân đối với các u tại vị trí tủy cổ cao

+ Đau lan theo các rễ: 10-30% số bệnh nhân

3. Các triệu chứng cận lâm sàng:

Thông thường với bệnh lí U nguyên bào mạch máu, bệnh nhân có triệu chứng sẽ được chỉ định chụp cộng hường từ sọ não có tiêm thuốc đối quang từ, hình ảnh U nguyên bào mạch máu có các đặc điểm trên các xung cộng hưởng từ như sau:

-T1W: có các hạt đồng tín hiệu với não ± tín hiệu dòng chảy rỗng (flow voids), dịch nang tăng tín hiệu nhẹ hoặc trung bình so với dịch não tủy.

-T2W: cả nang và hạt đều tăng tín hiệu so với não, nổi bật lên là tín hiệu dòng chảy rỗng trong một số trường hợp

-FLAIR: cả nang và các hạt đều tăng tín hiệu.

-T1W có thuốc:

+ Thông thường: phần đặc bắt thuốc mạnh, hoặc bắt thuốc đồng nhất

+ Hiếm gặp: u bắt thuốc dạng vòng nhẫn.

A B

Hình 1: U nguyên bào mạch máu bệnh nhân nữ 29 tuổi

A: Hình ảnh trên T2 thấy có phần đặc(mũi tên nhỏ) phần nang phía sau (mũi tên to) và sự phù não quanh u.

B: Hình ảnh trên T1 bắt thuốc đồng nhất phần đặc của u, không bắt thuốc phần nang.

-Ngoài ra, các phương pháp chấn đoán hình ảnh khác như chụp cắt lớp vi tính sọ não có tiêm thuốc cản quang hoặc chụp cắt lớp vi tính dựng hình mạch máu não có tác dụng bổ trợ và khẳng định chẩn đoán, đồng thời chẩn đoán các biến chứng của u như giãn não thất, chảy máu trong u, nhưng vai trò của phim cộng hưởng từ sọ não luôn đóng vai trò chủ đạo trong chẩn đoán.

II. Điều trị:

Tiếp cận điều trị trong U nguyên bào mạch máu ban đầu là phát hiện và điều trị các biến chứng cấp cứu do việc u chèn ép vào các thành phần của não, đặc biệt là biến chứng giãn não thất và chèn ép tủy cấp.

-Giãn não thất:

+ Kỹ thuật dẫn lưu não thất - ổ bụng: dịch não tủy được dẫn từ não thất bên vào khoang ổ bụng.

+ Mở thông sàn não thất III nội soi

- Phẫu thuật cắt bỏ u: đây là phương pháp điều trị chủ yếu, phẫu thuật nhằm cắt bỏ toàn bộ khối u giúp tỷ lệ chữa khỏi khối u này trên 90%, cần phẫu thuật ở các trung tâm chuyên khoa phẫu thuật thần kinh, do tính chất u chảy máu trong mổ, cần chuẩn bị kính vi phẫu, dự trù máu trước mổ.

- Điều trị xạ phẫu dao Gamma:

+ Với khối u tái phát, không có khả năng phẫu thuật

+ Bệnh nhân không có khả năng phẫu thuật do các bệnh ý nội khoa nặng

Hình 3: Bệnh nhân nữ 56 tuổi đa khối U nguyên bào mạch máu đã được phẫu thuật 5 lần tại vùng hố sau và tủy sống. Bệnh nhân được xạ bằng dao Gamma với liểu 16Gy

a. Khối u trước xạ phẫu b. Sau xạ phẫu 6 tháng c. Sau xạ phẫu 3 năm